现代遗传学普遍认为，决定雄性性状的基因位于ｙ染色体上，决定雌性性状的基因扩散于ｘ染色体上。因此，正常![]()
男性体细胞中除了含２２对常染色体以外，还含有两个异型的性染色体──ｘ与ｙ，性成熟时能产生两种类型的精子ｘ和ｙ；而在正常女性体细胞中，除了含有２２对常染色体外，还含有两个同型的ｘ性染色体，性成熟时只能产生一种ｘ卵细胞。如果卵细胞与ｙ型精子结合则形成ｘｙ型的合子，将来发育成男性；如果卵子与ｘ型精子相结合形成ｘｘ型的合子，则发育为女性。由此可见，正常男女体内的性染色体的数目是一定的，倘若数目多了或少了，就会出现性别畸变。
